13 Wissenswertes über DNA-Testkits

Die Suche nach unserer Identität – woher wir kommen, woraus wir gemacht sind – ist eine vereinende menschliche Erfahrung, und unsere kollektive Faszination für uns selbst als Individuen hat eine boomende Branche rund um persönliche DNA-Tests angeheizt. Mehr als 12 Millionen Menschen haben ihre DNA von Diensten wie 23andMe und AncestryDNA testen lassen, und diese Zahl wird in den nächsten Jahren voraussichtlich erheblich ansteigen. Aber können DNA-Tests wirklich die nuancierten Informationen über Abstammung und Gesundheit aufdecken, die viele von uns suchen? Hier sind 13 Dinge, die Sie über diese persönlichen Testkits wissen sollten.

1. PERSÖNLICHE DNA-TESTS IST EINFACH – ALLES BRAUCHT IST EIN WENIG SPEISEN.

Normalerweise müssen Sie nur etwas von Ihrem Speichel sammeln oder die Innenseite Ihrer Wange abtupfen, dann die Probe in einem Behälter verschließen und in einem voretikettierten Umschlag oder Karton an das Labor schicken. Sechs bis acht Wochen später können Sie die Ergebnisse online einsehen.

Die meisten persönlichen DNA-Tests sind relativ erschwinglich: Kits von Branchenführern wie 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA, MyHeritage DNA und Living DNA kosten zwischen 69 und 199 US-Dollar. In einigen Fällen hängt der Preis davon ab, für welche genetischen Berichte sich ein Kunde entscheidet: Für 23andMe beispielsweise ist ein Test, der nur auf die Analyse Ihrer Abstammung abzielt, günstiger als ein Test, der auch Gesundheitsinformationen enthält. Schauen Sie sich dieses Wiki-Diagramm der International Society of Genetic Genealogy an, um die Angebote von Unternehmen zu vergleichen.

2. DIE KITS SUCHEN NACH GENETISCHEN VARIATIONEN, DIE EINZELNE NUKLEOTID-POLYMORPHISMEN GENANNT WERDEN.

Nach der Extraktion von DNA aus Ihrem Wangenabstrich oder Ihrer Speichelprobe durchsuchen DNA-Testunternehmen Ihre DNA nach bestimmten genetischen Varianten. Die Bausteine ​​der DNA sind chemische Basen, die Nukleotide genannt werden und in vier Varianten vorkommen – A, T, C und G (Adenin, Thymin, Cytosin bzw. Guanin). Wir haben 3 Milliarden Paare dieser Basen, also insgesamt 6 Milliarden Buchstaben, die in einer Sequenz aneinandergereiht sind. Zusammenfassend wird diese genetische Information Ihr Genom genannt.

DNA-Testunternehmen stellen fest, welcher der vier Buchstaben an vielen Stellen in Ihrem Genom vorhanden ist. Ein Großteil der Sequenz wird von Menschen geteilt, daher konzentrieren sich die Unternehmen auf bestimmte Buchstaben, die von Person zu Person variieren, die als Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) bekannt sind. Viele SNPs haben eine gewisse biologische Relevanz. Zum Beispiel eine Variante eines bestimmten SNP in der Nähe des GensOCA2, das für ein Protein kodiert, von dem angenommen wird, dass es an der Produktion des dunklen Pigments Melanin beteiligt ist, erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass Sie blaue oder grüne Augen haben. Andere Merkmale und sogar einige Krankheiten sind ebenfalls mit bestimmten SNPs verbunden, einige stärker als andere.

3. DIE GENAUIGKEIT DES KIT KANN JE NACH TESTVERFAHREN VARIIEREN.

Laut Unternehmenssprecher Scott Hadly kann 23andMe SNPs mit einer Genauigkeit von 99,9 Prozent identifizieren, was für die verwendeten Methoden in einem plausiblen Bereich liegt. Da viele andere große Unternehmen ähnliche Techniken verwenden, kann ihre Genauigkeit ungefähr gleich sein – aber nicht alle Tests erfüllen die gleichen Standards. Kürzlich konnte ein Test nicht erkennen, dass eine angeblich menschliche DNA-Probe tatsächlich von einem Golden Retriever namens Bailey stammte. Es empfahl Bailey jedoch, aufgrund ihrer Genetik mit dem Radfahren und Basketball zu beginnen. Die Ergebnisse des Hundes stammen aus dem unbeschwerten Superhelden-DNA-Test, der behauptet, Kunden über ihre Stärke, Geschwindigkeit und Intelligenz zu informieren. Es testet nur auf vier genetische Varianten, während die teureren Kits Zehntausende von Varianten enthalten können. (Es ist auch erwähnenswert, dass, egal auf wie viele Varianten ein Kit testet, es keine komplexen Merkmale wie Intelligenz vorhersagen kann, die von vielen verschiedenen Genen und Umweltfaktoren beeinflusst werden.)

Sie sollten sich von Unternehmen fernhalten, die zweifelhafte Vorhersagen über Ihre optimale Ernährung, Ihre Sportarten und andere fragwürdige Tipps machen. Experten sagen, dass die Verwendung von DNA-Tests zur Extrapolation dieser Informationen bestenfalls verfrüht und im schlimmsten Fall Pseudowissenschaft ist, insbesondere weil die Empfehlungen oft nur auf einer Handvoll Studien an bestimmten Personengruppen basieren, in der Regel weiße Männer. 'Die Ergebnisse, die in einer Population gewonnen wurden, sind nicht immer auf andere Populationen übertragbar', sagt Jason Rosenbaum, Assistenzprofessor an der medizinischen Fakultät der University of Pennsylvania, gegenüber Trini Radio.

4. DNA KANN GENETISCHE VERBINDUNGEN AUFdecken – ABER DIE INFORMATIONEN ÜBER EINIGE POPULATIONEN SIND BESCHRÄNKT.

Unternehmen verwenden verschiedene Methoden, um die Abstammung zu bestimmen, aber die Tests beinhalten im Allgemeinen den Vergleich der DNA des Kunden mit einer Referenz-DNA, die Populationen aus verschiedenen geografischen Regionen repräsentieren soll. Da die meisten Menschen zumindest etwas gemischtes Erbe haben, wird die Abstammung oft in Prozent angegeben: 26 Prozent Polen, 14 Prozent Griechen und so weiter.

Diese Tests können nicht garantieren, wo Ihre Vorfahren tatsächlich gelebt haben – sie können Ihre Daten nicht direkt mit der DNA von Menschen vergleichen, die vor Hunderten von Jahren gelebt haben, wie Adam Rutherford, ein britischer Genetiker, gegenüber Gizmodo betonte. Und nicht alle Personengruppen sind in den Referenzpopulationen gleichermaßen vertreten, was sich auf die Genauigkeit Ihrer Ergebnisse auswirken kann. Menschen mit europäischem Hintergrund sind in den Referenzdaten überrepräsentiert, während es weniger relevante Referenzen für diejenigen gibt, deren Wurzeln beispielsweise im Nahen Osten oder in Asien liegen. Da jedoch die Forschung an einem breiteren Spektrum von Menschen durchgeführt wird, optimieren Unternehmen ihre Analysen, um Menschen aus der ganzen Welt detailliertere Informationen zu ihren Vorfahren bereitzustellen.

5. EINIGE HINWEISE AUF DIE FERNGESCHICHTE IHRER DNA – EINSCHLIESSLICH NEANDERTHAL-ERBE.

Alle heute lebenden Menschen können ihre mitochondriale Abstammung auf eine Frau mit dem Spitznamen Mitochondriale Eve zurückführen, die vor etwa 150.000 bis 200.000 Jahren in Afrika gelebt haben könnte (obwohl dies eine Quelle für anhaltende Debatten ist). Sie war nicht die erste moderne menschliche Frau oder die einzige Frau, die zu dieser Zeit lebte; auch andere Frauen aus ihrer Zeit haben heute Nachkommen. Sie haben einfach keine ununterbrochene Linie weiblicher Nachkommen wie mitochondriale Eve.

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Wir erben unsere Mitochondrien – die Teile unserer Zellen, die Energie erzeugen – von unseren Müttern. Einige Unternehmen bieten einen mitochondrialen DNA-Test an, mit dem Sie Ihre mütterliche Haplogruppe finden können, zu der Menschen gehören, die alle vor Tausenden oder Zehntausenden von Jahren einen mütterlichen Vorfahren teilen.

Männer können ihre väterliche Linie durch das Y-Chromosom erfahren, das vom Vater an den Sohn weitergegeben wird; Bestimmte SNPs auf dem Y-Chromosom können verwendet werden, um die väterliche Haplogruppe einer Person zu bestimmen. (Frauen können ihre väterliche Haplogruppe durch ihren biologischen Vater oder Bruder finden.) Es gibt auch einen 'Y-chromosomalen Adam', obwohl Wissenschaftler sich nicht einig sind, ob er ungefähr zur gleichen Zeit wie mitochondriale Eva lebte.

Ein DNA-Test zu Hause könnte Ihnen sogar sagen, dass Sie ein bisschen Neandertaler sind, was besonders bei kaukasischen und asiatischen Menschen häufig vorkommt. Machen Sie sich keine Sorgen um den Ruf der Neandertaler als langweilige Tiere. Heute wissen wir, dass sie intelligent waren, Werkzeuge benutzten und ihre eigene komplexe Kultur hatten.

6. SIE KÖNNTEN VERWANDTE FINDEN, VON DENEN SIE NICHT WUSSTEN, dass SIE HABEN.

Viele DNA-Testdienste ermöglichen es Kunden zu sehen, ob andere Benutzer desselben Dienstes biologisch verwandt sind. Dies kann ein Segen für jeden sein, der einen detaillierten Stammbaum zusammenstellt, sowie für alle Adoptierten, die sich über ihre biologischen Familien wundern. Mehrere Menschen haben durch diese Dienste Geschwister entdeckt, von denen sie nie wussten, dass sie sie haben. In einem Fall erkannten zwei Frauen – eine von einer Agentur adoptiert und eine andere von einer Familie, die sie als Baby im Wald gefunden hatte –, dass sie lange verschollene Schwestern waren.

Nicht jeder lüftet jedoch gerne Familiengeheimnisse, und Sie sollten vorsichtig vorgehen, bevor Sie einer Firma erlauben, Sie mit neuen Verwandten zusammenzubringen.

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7. DNA-TESTS KÖNNEN GESUNDHEITSINFORMATIONEN ERKENNEN …

Während Gentests zeigen könnten, dass Sie nicht in der Lage sind, den einzigartigen Geruch von Spargelpisse zu erkennen, suchen die meisten Menschen nach tieferen Informationen, beispielsweise ob sie genetische Varianten haben, die mit Krankheiten wie Alzheimer oder Brustkrebs in Verbindung stehen.

Beim genetischen Risiko dreht sich alles um Wahrscheinlichkeit. Es kann zum Beispiel erschreckend sein zu erfahren, dass Sie einen SNP haben, der mit einem zehnfach erhöhten Risiko für eine Krankheit verbunden ist – aber wenn diese Krankheit nur 0,01 Prozent der Menschen betrifft, beträgt Ihr Risiko immer noch nur 0,1 Prozent. Auch wenn Sie einen SNP haben, der stark mit einer häufigeren Krankheit in Verbindung gebracht wird und Anzeichen dafür aufweisen, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, um eine angemessene Bewertung zu erhalten.

Und einen krankheitsassoziierten SNP zu haben, ist keine Diagnose. Seltene Varianten führen besonders wahrscheinlich zu falsch positiven Ergebnissen: Wird eine Variante nur bei einem von einer Million Menschen gefunden, ist das positive Testergebnis wahrscheinlicher als bei einer häufigeren Variante. Einige Unternehmen berichten über genetische Varianten, auf die Ärzte und Wissenschaftler es nicht für medizinisch sinnvoll hielten, sie zu testen – weshalb das Durchkämmen jedes SNP von zweifelhaftem Nutzen ist. Shoumita Dasgupta, außerordentliche Professorin am biomedizinischen Genetikprogramm an der Boston University, sagt Trini Radio, dass Gesundheitsdienstleister oft keine Tests für diese SNPs bestellen, 'weil Fachleute zu dem Schluss gekommen sind, dass der Vorhersagewert dieser Tests begrenzt ist'.

8. … EINSCHLIESSLICH IHRES RISIKOS BESTIMMTER KREBSARTEN.

Im März 2018 erteilte die FDA 23andMe die Erlaubnis, Kunden Informationen über bestimmte Mutationen in den Genen zu gebenBRCA1undBRCA2die das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs dramatisch erhöhen. Einige Leute mit einem fehlerhaftenBRCAGen Vorkehrungen treffen, um Krebs zu verhindern oder frühzeitig zu erkennen, einschließlich präventiver Doppelmastektomien, wie es Angelina Jolie im Jahr 2013 bekannt gemacht hat.

Ein wichtiger Vorbehalt: Dieser Test prüft nur auf drei SNPs imBRCAGene, die mit einem dramatischen Anstieg des Krebsrisikos verbunden sind. Ein positives Ergebnis erfordert eine Konsultation mit einem Arzt, aber ein negatives Ergebnis bedeutet nicht unbedingt, dass Sie frei von Krebsrisiko sind, ob erblich oder nicht.

9. EINIGE DNA-TEST-KITS SIND NUR VERORDNUNG.

GeneSight wurde entwickelt, um aufzuzeigen, welche psychiatrischen Medikamente bei einem bestimmten Patienten am besten wirken. Fertilome soll zeigen, ob eine Person genetische Marker hat, die mit einem erhöhten Risiko für Fruchtbarkeitsprobleme verbunden sind, und soll Menschen helfen, reproduktive Entscheidungen zu treffen, zin vitroDüngung. Sowohl Fertilome als auch GeneSight wurden jedoch von Experten kritisiert, die sagen, dass es nicht genügend Beweise dafür gibt, dass die Tests klinisch wertvoll sind. Sie sind auch teuer: Fertilome kostet 950 US-Dollar, während GeneSight mehrere hundert US-Dollar kosten kann (obwohl der Preis bei bestimmten Versicherungen auf Null sinken kann).

10. MEHR DATEN SIND NICHT IMMER BESSER.

Da die Preise für DNA-Analysen rapide sinken, bieten einige Unternehmen an, die Reihenfolge aller Buchstaben der DNA eines Kunden zu analysieren – was als Sequenzierung bezeichnet wird – anstatt nur SNPs zu betrachten. Sequenzierung ist in Forschung und Medizin wichtig: Dasgupta sagt, sie sehe jetzt, wie einige Ärzte für Patienten vollständige Sequenzen mehrerer Gene oder sogar ganze Exome (die proteinkodierenden Sequenzen im Genom) bestellen.

Die Exom-Sequenzierung ist für Ärzte und Wissenschaftler nützlich, da sie es ihnen ermöglicht, nach genetischen Varianten zu suchen, die über die üblicherweise getesteten SNPs hinausgehen. Aber jeder Test birgt das Risiko, falsch positive Ergebnisse zu generieren, so dass übermäßige Tests ein erhöhtes Risiko bedeuten, dass eine Person eine falsche Diagnose erhält. Rosenbaum vergleicht es mit MRTs. 'Das ist einer der Gründe, warum wir nicht nur jedem MRTs geben, weil Sie Dinge aufdecken werden, die Sie glauben lassen, dass es Krankheit gibt, wo keine Krankheit ist', erklärt er.

11. IHRE DNA-ERGEBNISSE KÖNNEN ZUR FORSCHUNG BEITRAGEN.

Einige Unternehmen für zu Hause DNA-Tests bitten Kunden, an der Forschung teilzunehmen und Fragen zu allem zu beantworten, von ihren Schlafgewohnheiten bis hin zu ihrer Persönlichkeit. Ziel ist es, bisher unbekannte Assoziationen zwischen genetischen Varianten und spezifischen Merkmalen aufzudecken. 'Je mehr Personen für die Studie rekrutiert werden, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Studie genetische Faktoren identifizieren kann, die das untersuchte Merkmal oder den untersuchten Zustand beeinflussen', sagt Dasgupta.

Unternehmen für persönliche DNA-Tests haben potenziell Zugang zu den genetischen Daten von Millionen von Benutzern, was ihnen eine große Chance gibt, diese Verbindungen herzustellen. Anhand von Kundendaten hat 23andMe bereits über einige vorläufige Entdeckungen zu genetischen Varianten im Zusammenhang mit abgelösten Ohrläppchen, dem Risiko der Parkinson-Krankheit und mehr berichtet. Studien, die auf selbst berichteten Informationen basieren, sind immer mit Vorbehalten verbunden, aber sie sind in vielen Forschungsbereichen üblich und besonders nützlich, wenn das Sammeln objektiver Daten nicht praktikabel oder möglich ist. Zukünftige Forschungen, die von diesen Beobachtungen angetrieben werden, werden zeigen, ob Crowdsourcing-Forschung wie die von 23andMe das Potenzial hat, Teil des Repertoires von Genetikern zu werden.

12. SIE KÖNNTEN MIT IHRER DNA POTENZIAL GELD VERDIENEN.

Ein Unternehmen, Genos, verlangt 499 US-Dollar, um das gesamte Exom eines Kunden zu sequenzieren, und bietet dann an, ihn mit Genforschern zu verbinden. Teilnehmende Forschungspartner können Genos-Benutzern 50 bis 250 US-Dollar für den Abschluss einer Studie anbieten, mit der Verbindungen zwischen ihren genetischen Informationen und allen von den Forschern untersuchten Merkmalen oder Erkrankungen, einschließlich Demenz, Krebs und Infektionskrankheiten, gefunden werden sollen. In der Zwischenzeit schlägt das neu gegründete Unternehmen Nebula vor, die Genome der Kunden zu sequenzieren, sie mit Blockchain-Technologie zu sichern und den Kunden die Kontrolle der Daten zu ermöglichen – einschließlich des Verkaufs an Biotech- und Pharmaunternehmen im Austausch gegen Bitcoin-ähnliche Kryptowährung. Es gibt jedoch immer noch Potenzial für Datenschutzprobleme, da es keine Garantie dafür gibt, dass Unternehmen, die genetische Daten mieten oder kaufen, diese sicher aufbewahren.

13. DEINE DNA KÖNNTE EINES TAGES HELFEN, EINEN KRIMINAL ZU ERKEN.

Vor kurzem verhafteten Ermittler der Polizei in Kalifornien einen Mann, der verdächtigt wird, der Golden State Killer zu sein, der für Dutzende von Vergewaltigungen und Einbrüchen und mindestens 12 Morde in Kalifornien zwischen 1976 und 1986 verantwortlich sein soll. Der Verdächtige hinterließ DNA am Tatort eines 1980er Mord; Nachdem die DNA analysiert worden war, erstellten die Ermittler ein gefälschtes Profil auf der Genealogie-Website GEDMatch und luden die Daten hoch, in der Hoffnung, dass einige der Verwandten des Mörders auftauchen würden. Das tat es – und mit Hilfe von Genealogie-Experten folgten die Ermittler der genetischen Spur zum Haus des 72-jährigen Joseph James DeAngelo in Sacramento, der in den ersten Jahren des tödlichen Verbrechens Polizist war.

Der Fall hat bei einigen Experten ethische und datenschutzrechtliche Bedenken aufgeworfen. Genetische Daten können unbegrenzt gespeichert werden, und es ist möglich, die DNA einer Person zu verwenden, um Rückschlüsse auf biologische Verwandte zu ziehen, die noch nicht einmal DNA-Tests gemacht haben.